Uma introdução à genética molecular humana: Mecanismos das doenças hereditárias

Expande a genética molecular das doenças hereditárias humanas pelo acréscimo dos últimos achados de pesquisas e descobertas na área. Usando uma abordagem única e atual, baseada em sistemas, o texto oferece aos leitores uma clara explanação dos processos de descobertas de genes, mostrando como genes defeituosos estão ligados a condições de doenças herdadas nos principais sistemas orgânicos e tecidos. Todos os últimos desenvolvimentos em genômica funcional, proteômica e tecnologia de micro-arranjos foram incorporados a este texto. A primeira parte introduz o leitor aos fundamentos de citogenética e à genética mendeliana. Em seguida, são examinadas técnicas e estratégias de manipulação gênica, bem como mapeamento e isolamento. Os leitores apreciarão sobretudo as explicações excepcionalmente claras do mapeamento genético. A parte final apresenta uma análise única da genética molecular de sistemas biológicos distintos, abrangendo distúrbios musculares, neurológicos, oculares, mitocondriais e câncer. Ao longo do texto, figuras e diagramas úteis ilustram e esclarecem o material complexo. Novos capítulos sobre distúrbios genéticos complexos, imprinting genômico e genética de populações humanas; Seção totalmente revisada e expandida sobre genética clínica, incluindo testes diagnósticos, triagem molecular e vários tratamentos.